?

Log in

Previous Entry | Next Entry

FAQ по беременности, ч.3

Часть первая.
Часть вторая.

Как лучше всего распознать наличие пороков развития у плода?

Нет абсолютных тестов для обнаружения пороков развития у плода; каждый тест имеет свои преимущества и недостатки.

Самые ранние из этих тестов доступны только в процессе подготовки к ЭКО (Экстракорпоральному оплодотворению).

После стадии in vitro фертилизации, перед помещением бластоцисты в матку, у нее берут на пробу пару клеток, и называется это «преимплантационная генетическая диагностика». Экспериментальные методы включают обнаружение клеток плода через цервикальный канал или в кровотоке матери и выполнение ДНК анализа этих клеток.

Следующий тест включает в себя ультразвуковое обследование плода на наличие врожденных пороков развития.

При биопсии хориона врач получает образец клеток плаценты, вводя иглу через брюшную стенку или цервикальный канал. Выполняется она на 10-12 неделе беременности и результат готов через 24 – 48 часов.

Амниоцентез – процедура получения клеток плода из амниотической жидкости, выполняется в сроке 14 – 18 недель беременности, результат готов через 9 – 10 дней. Ранний амниоцентез может быть выполнен в сроке 11 – 14 недель, а кариотип эмбриона может быть быстро получен методом «флюоресцентной in situ гибридизации» (FISH). Этот ранний амниоцентез может быть предпочтителен, когда ожидается грубая наследственная патология. Чем раньше выполняется амниоцентез или биопсия хориона, тем выше риск самопроизвольного аборта.

Так называемый «тройной тест» (альфа-фетопротеин, эстриол, хориогонин) или «четверной тест» (альфа-фетопротеин, эстриол, хориогонин, ингибин) сыворотки крови беременной может быть выполнен в 15 – 20 недель беременности (в идеале в 17 – 18 недель).

Эти тесты предоставляют информацию о возможно повышенном риске хромосомной патологии или врожденных пороков у плода, но они не уточняют вид патологии. Для получения точного результата необходимо учитывать возраст матери и количество плодов. Недавно появились и новые тесты, выпущенные фирмой UltraScreen (GeneCare, Medical Genetics Center).

Тест выявляет в сыворотке крови 2 белка – свободный бета-ХГ и ассоциированный с беременностью плазма протеин («pregnancy-associated plasma protein A» - PAPPA).
Этот кровяной тест выявляет 68% плодов с синдромом Дауна и 90% плодов с трисомией-18 (Эдвардса).

Биохимические тесты могут быть скомбинированы с ультразвуковым измерением толщины воротникового пространства (ТВП, или NT в английской аббревиатуре), которое является скоплением жидкости под кожей затылка эмбриона. Такая комбинация выявляет 91% случаев синдрома Дауна (трисомия-21) и 97% случаев синдрома Эдвардса (трисомия-18).

Новейшие тесты, используемые в первом триместре, нацелены обнаруживать и другие белки, ассоциированные с беременностью. Их тоже предпочтительно выполнять вместе с измерением ТВП плода в 11 – 14 недель. Позволяет выявить около 70% всех пороков (варьирует от 40% до 100% у разных исследователей) при скрининговом обследовании беременных.

В последнее время исследования подтверждают мнение, что показания к амниоцентезу точнее формировать на основе данных тестирования в первом триместре, чем основываясь на возрасте беременной (младше или старше 35 лет).

Следует ли всем женщинам пройти тест на кистозный фиброз (муковисцидоз)?

Тестирование на кистозный фиброз (КФ) доступно в генетических консультациях, но с 2001 года оно исключено Американским Колледжем Акушерства и Гинекологии (ACOG) из списка обязательных обследований в США.

Проводимое тестирование не выявляет большого числа мутаций ответственного гена.
Как и большинство генов, этот тест имеет свои ограничения, так как даже не все мутации этого гена сегодня известны.

Из-за этого задерживается внедрение этого теста в комплекс обследований для беременных.
Тем не менее, ACOG ввела несколько новых рекомендаций с весны 2001 года по выявлению Кистозного фиброза.

В кооперации с Фондом Кистозного Фиброза, пациент по желанию может быть протестирован на КФ, если риск носительства такого гена высок. Например: около 1 из 29 белых людей (примерно 3% белого населения) являются носителями измененного гена. У афроамериканцев риск 1 к 65, у латиноамериканцев 1 к 46, у выходцев с Азии риск 1 к 90 (менее 1%). Кистозный фиброз проявится у ребенка только если оба родителя являются носителями такого гена. В тех редких случаях, когда оба родителя имеют такой ген, риск кистозного фиброза для плода составляет 25%.

Новые рекомендации ACOG включают (1) предоставление информации родителям в виде брошюр, (2) супружеским парам, находящимся в группе риска (Европейцы и Евреи Ашкенази), будет предлагаться пройти тестирование на КФ, (3) помощь в обследовании и дальнейшем ведении или прерывании беременности заинтересованным супружеским парам.

Директор Национального Проекта Человеческого Генома, Francis Collins, MD, PhD, отметил в своем выступлении, что изучение человеческого генома будет иметь огромное практическое значение в акушерстве и гинекологии.

Что такое «фенилкетонурия»?

Классическая фенилкетонурия – это редкое метаболическое нарушение, обычно возникающее из-за дефицита печеночного фермента, известного как «фенилаланин гидроксилаза». Дефицит этого фермента ведет к повышению уровня фенилаланиновой кислоты в крови и других тканях. Если нелеченное, заболевание ведет к умственной отсталости, микроцефалии, задержке роста, припадкам, экземе, нарушению поведения, и другим симптомам.

Примерно 1 из 15,000 младенцев в США рождается с фенилкетонурией. Так как существует эффективное лечение, то во всех Штатах проводится скрининг на ФКУ. Если ФКУ диагностировать сразу после рождения и сразу скорректировать метаболические нарушения, то такие младенцы не будут ничем отличаться от других детей и можно ожидать нормального качества жизни у них.

В США болеют ФКУ около 3000 женщин. Если эти женщины будут соблюдать при беременности диету без (или с очень малым содержанием) фенилаланина, то они и их дети будут здоровы.

Следует ли беременной пройти обследование на болезнь Тей-Сакса?

Это редкое заболевание, которое вызывает аккумуляцию ганглиозидов в ЦНС, что может привести к тяжелому прогрессирующему неврологическому заболеванию со смертельным исходом в очень раннем возрасте.

Евреи – ашкенази, выходцы из Восточной Европы, имеют шанс носительства 1 к 30. У других народов риск носительства 1 к 300. Если два носителя имеют общего ребенка, то риск развития болезни Тай-Сакса будет высоким (25%).

Является ли женщина носителем можно проверить в анализе крови до беременности.
Тем не менее, если только один из родителей имеет такой ген, то родителям всё-равно следует предложить тестирование. Женщинам с риском болезни Тай-Сакса ACOG рекомендует пройти также тестирование на болезнь Канавана.
Эта болезнь случается, когда у пациента дефицит печеночного фермента (канаваназы), которая катализирует гидролиз канаванина в моче и каналина.

Продолжение следует.

Рейтинг блогов
promo steissd december 8, 2005 13:55 152
Buy for 100 tokens
Via una_ragazza_o Выделения в тексте — мои. 10 августа 2000 г. — Иранские парламентарии-сторонники реформ намерены настаивать на повышении брачного возрастного ценза с 9-ти до 14-ти лет для девочек и с 15-ти до 16-ти лет для юношей. Существующий сегодня столь нежный брачный возраст…

Latest Month

July 2017
S M T W T F S
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031     

Tags

Powered by LiveJournal.com
Designed by yoksel